В Якутске выявлен маленький мальчик, который стал 6 –м ребенком в России больным редчайшим недугом - тирозенимией. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ.
Организм ребенка не может расщеплять аминокислоту тирозин, содержащуюся в белках, в результате чего происходит интоксикация, приводящая к поражению жизненно важных органов, вплоть до летального исхода. Больных с этим диагнозом лечат только импортным лекарственным препаратом орфадин. Это лекарство останавливает разрушение печени и почек. Одна упаковка такого препарата стоит около полумиллиона рублей. В год только на покупку орфадина необходимо 6 миллионов рублей.
Принимать такое лекарство нужно пожизненно. Кроме этого, ребенок должен получать заменитель белка - питание Тирозидон, одна банка которого стоит свыше 16500 рублей. 9-есячному мальчику поставили диагноз, как приговор - тирозинемия 1-го типа, острое течение. Ребенок уже пережил сепсис и реанимацию. На данный момент в России всего 7 больных, в мире около 200.
Первый в России ребенок с диагнозом «тирозинемия» был продиагностирован совсем недавно, в 2006 году. Эта болезнь не входит ни в один федеральный реестр или программу, в том числе и в реестр редких заболеваний, больные которыми имеют возможность получать лекарства за счет бюджета. Поправка чтобы включить эту болезнь в список, не прошла через Госдуму.
Виктор Тихорецкий для РИА «27 Регион»
Смотрите видео: В Якутске выявлен маленький мальчик больной редчайшим недугом - тирозенимией
{yandex}
